Para las personas que se sospecha puedan tener enfermedades genéticas raras, obtener un diagnóstico exacto puede ser difícil y frustrante. Un nuevo estudio sugiere que una técnica rápida y efectiva llamada secuenciación completa del exoma puede ayudar a los médicos a identificar las causas de muchas enfermedades genéticas difíciles de diagnosticar. Entender la causa es fundamental para desarrollar un plan de tratamiento. También puede ayudar a la familia a entender el riesgo para los demás miembros.